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Axenfeld-Riegel (A-R) Syndrome
Jueves, 10 de Julio de 2008 00:00

El Glaucoma puede estar asociado con otras anormalidades oculares, incluyendo las siguientes condiciones:

  • microftalmos
  • anomalías corneales (microcórnea, megalocórnea, córnea plana, esclerocórnea, estafiloma corneal)
  • disgenesis del segmento anterior (Axenfeld-Rieger syndrome, Peters anomaly, iridoschisis)
  • aniridia
  • anomalías lenticulares (cataratas congénitas, dislocación, microesferofaquia)
  • persistent hyperplastic primary vitreous
  • congenital ectropion-uvea syndrome

Aquí les presento a la Srta. E quien vino ayer con una visión de 20/25 y 20/40, PIO de 22 / 24 mmHg y CCT de 525 u. El cup del OD era de 0.4 y el del OI de 0.75 con un marcado cupping glaucomatoso y extensión superior (notch marcado) hasta el borde. Usa Travatan sólo cuando siente que la PIO esta elevada (foto).

Le encontramos que tenía un Axenfeld en el OD y un A-R en el OI

El Síndrome de Axenfeld-Rieger es un grupo de anomalías congénitas bilaterales que pueden incluir desarrollos anormales del ángulo, del iris, y de la malla trabecular. Tiene un patrón de transmisión hereditaria autosómico dominante en la mayoría de los casos pero puede ocurrir esporádicamente.

Aproximadamente el 50% de los casos están asociados a glaucoma. El Síndrome A-R es el resultado de un desarrollo anormal de tejidos derivados de la cresta neural.

Axenfeld-Rieger 

Aunque este síndrome fue inicialmente separado en la anomalía de Axenfeld (Embriotoxon posterior con múltiples bandas periféricas iridianas adherentes), Anomalía de Rieger (Anomalía de Axenfeld más hipoplasia de iris y corectopia), y Síndrome de Rieger (Anomalía de Rieger más defectos de desarrollo de los dientes o huesos faciales incluyendo hipoplasia maxilar, piel redundante periumbilical, anormalidades pituitarias, o hipospadius), estos desórdenes son actualmente considerados variaciones del mismo espectro clínico y que son combinados bajo el nombre de Síndrome de Axenfeld-Rieger.

La anormalidad típica corneal es un embriotoxon posterior (una línea de Schwalbe prominente y anteriormente desplazada), con el resto de la cornea normal. Las adherencias iridocorneales a la línea de Schwalbe varían desde adherencias finas del grueso de un hilo a las de base ancha de tejido iridiano. El mismo iris puede variar desde normal a ser marcadamente atrófico con correctopia, formación de un agujero y ectropion uveae.

Explicamos a esta paciente joven que los antagonistas beta-adrenérgicos o los inhibidores de la anhydrasa carbónica pueden ser usados como terapia temporaria hasta el momento de su cirugía para controlar la PIO.

En pacientes pequeños, hay que alertar a los padres sobre la apnea e hipotensión que pueden ser causados por los antagonistas beta-adrenérgicos; que los niños jóvenes recibiendo inhibidores de la anhydrasa carbónica requieren chequeos para descartar posible acidosis, hipokalemia y problemas de apetito. Agonistas Alpha2 adrenérgicos deben ser evitados en niños menores de 3 años de edad por el riesgo de efectos secundarios en el SNC como el apnea.

Buenas noches,

LL
Luis W. Lu, MD, FACS
Director, Elk County Eye Clinic
Senior Staff Member, Pennsylvania Eye Consultants

http://www.elkcountyeyeclinic.com/